¿Qué es la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad muscular y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso). La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección hasta pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar. Hay cuatro tipos de atrofia muscular espinal. Algunos aparecen antes en la vida de la persona y son más graves que otros. Todos los tipos de atrofia muscular espinal requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños con atrofia muscular espinal a llevar una vida mejor. ¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal? En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios (llamados neuronas motoras o motoneuronas) se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia). ¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal? La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos. Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos. Que una persona con atrofia muscular espinal y sus padres se sometan a pruebas genéticas puede ayudar a determinar lo probable que es que tenga un hijo con atrofia muscular espinal. ¿Cuáles son los signos y los síntomas de la atrofia muscular espinal? Los signos de la atrofia muscular espinal pueden variar. Algunos bebés que nacen flácidos o laxos (con una gran falta de tono muscular) y no aprenden a darse la vuelta cuando están acostados ni a sentarse a las edades esperadas. Un niño mayor se puede caer más a menudo que los niños de su edad o tener problemas para levantar cosas. Los niños con atrofia muscular espinal pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada) si los músculos se su espalada son débiles. En los casos graves de atrofia muscular espinal, el niño puede no ser capaz de ponerse de pie o andar y es posible que necesite ayuda para comer y para respirar. ¿Cuáles son los tipos de atrofia muscular espinal? Los cuatro tipos de atrofia muscular espinal se establecen en función de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician sus síntomas: Tipo I: también conocida como atrofia muscular espinal de inicio en la lactancia o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento o hasta los 6 meses de edad, pero la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses. Se trata de la forma más grave de atrofia muscular espinal. Tipo II: empieza a afectar a los niños entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños se pueden sentar sin ayuda, pero no pueden andar. Esta forma puede ser de moderada a grave. Tipo III: también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niño tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como en la adolescencia. Los niños pueden andar sin ayuda, pero tienen debilidad en brazos y piernas y se caen a menudo. Se trata de la forma más leve de atrofia muscular espinal que afecta a la población infantil. Tipo IV: es la forma adulta de atrofia muscular espinal. Los síntomas suelen aparecer a partir de los 35 años, y estos síntomas van empeorando lentamente con el paso del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con atrofia muscular espinal tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas. ¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal? Cuando un médico cree que un niño puede padecer una atrofia muscular espinal, le puede pedir: pruebas genéticas: esta es la forma más frecuente de diagnosticar una atrofia muscular espinal. Estas pruebas determinan si hay una deleción o un cambio en el gen SMN1 del paciente. Una biopsia de músculo: es cuando un médico extrae una pequeña muestra de tejido muscular para analizarla al microscopio. ¿Cómo se trata la atrofia muscular espinal? Aunque la atrofia muscular espinal no se puede curar, los siguientes tratamientos pueden ayudar a los niños que la padecen. Nusinersen (o Spinraza™) es un nuevo tratamiento de la atrofia muscular espinal que se aprobó en el año 2016. Este medicamento aumenta la cantidad de proteínas que necesita el cuerpo debido a la alteración en el gen SMN1. Funciona haciendo que el gen de refuerzo SMN2, se parezca más al gen SMN1 y fabrique la proteína necesaria. Se administra a través de una punción lumbar. Se administran cuatro dosis a lo largo de 2 meses y luego, después de concluir esta pauta, cada 4 meses. Los estudios han mostrado mejoras significativas en la respiración, la función motora y la supervivencia. ensayos de terapia génica. Están en curso y han mostrado unos resultados prometedores en la mejora de la función global en la atrofia muscular espinal. apoyo respiratorio a través de una mascarilla con boquilla o de un respirador. Cuando es necesario utilizar un respirador, se debe colocar un tubo dentro de la tráquea del niño (tras practicarle una traqueotomía). tratamientos que ayudan a los niños a toser y a despejar las mucosidades, lo que también ayuda a prevenir las infecciones nutrición adecuada. A veces, se ha de introducir un tubo a través de la nariz que acaba en el estómago (llamado sonda nasogástrica) o directamente en el estómago (llamado tubo de gastrostomía) para ayudar a comer a los pacientes. Así, el alimento les puede llegar al estómago. medicamentos una férula, un corsé ortopédico, o a veces cirugía para tratar la escoliosis fisioterapia y terapia ocupacional tratamiento psicológico y grupos de apoyo De cara al futuro Las investigaciones indican que los niños con atrofia muscular espinal responden mejor cuando se tratan siguiendo un enfoque de equipo. Sus padres, así como sus médicos, enfermeros, terapeutas, orientadores y dietistas son todos partes importantes del equipo. Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal. Back to Articles Related Articles Cifosis La cifosis es una afección de la espalda. Hace que la espalda se encorve, pareciéndose a una joroba. Read More Tus músculos ¿Alguna vez piensas en qué partes del cuerpo te permiten elegir un instrumento musical y tocarlo con facilidad? O ¿qué partes te ayudan a sonreírle a un amigo cuando le ves caminando por el pasillo? O ¿qué partes le ayudan a tu corazón a bombear sangre todo el día, todos los días? Read More Escoliosis La mayor parte de los casos de escoliosis no requiere tratamiento y, aun cuando éste sea necesario, los niños suelen retomar una vida activa después del tratamiento. Read More Cuando su hijo tiene un defecto de nacimiento Si usted se acaba de enterar de que su bebé presenta una anomalía congénita, probablemente estará experimentando muchas emociones. Los padres que se encuentran en esta situación a menudo dicen que se sienten angustiados y superados por la noticia y que les asaltan multitud de dudas sobre si serán capaces de cuidar adecuadamente de su hijo. Afortunadamente, usted no está solo –con un poco de esfuerzo, se dará cuenta de que hay muchas personas y recursos que le pueden ser de gran ayuda. Read More Escoliosis La escoliosis consiste en que las vértebras forman una línea curva en vez de una línea recta. A veces, las vértebras también rotan, como si la columna fuera un sacacorchos. Las curvaturas mínimas no suelen causar problemas. Pero una curvatura que empeora puede ir muy mal para la salud de una persona. Read More Huesos, músculos y articulaciones Los huesos proporcionan sostén a nuestros cuerpos y ayudan a darles forma. Los músculos tiran de las articulaciones, lo que nos permite movernos. Las articulaciones son las uniones entre huesos. Hacen que el esqueleto sea flexible; sin ellas, el movimiento sería imposible. Read More El cerebro y el sistema nervioso El cerebro controla lo que pensamos y sentimos, cómo aprendemos y recordamos y la forma en que nos movemos. Piense en el cerebro como en una computadora central que controla todas las funciones de su cuerpo. Read More El cerebro y el sistema nervioso El cerebro controla lo que piensas y sientes, cómo aprendes y recuerdas y la forma en que te mueves. También controla muchas cosas de las que apenas te das cuenta. Piensa en el cerebro como en una computadora central que controla todas las funciones de tu cuerpo. Read More Tu cerebro y tu sistema nervioso ¿Cómo eres capaz de recordar el camino a la casa de un amigo tuyo? ¿Por qué parpadeas sin ni siquiera pensar en ello? ¿De dónde vienen los sueños? Tu cerebro se encarga de esas cosas y de muchas otras más. Read More Escoliosis: corsés ortopédicos para la espalda La escoliosis hace que la columna vertebral se curve hacia un lado. La curvatura de la columna puede empeorar conforme vayas creciendo, y puede causar problemas de salud. Por eso, a veces los profesionales de la salud sugieren que los adolescentes lleven puesto un corsé mientras estén creciendo. Read More Atrofia muscular espinal: La historia de Steven (video) Steven, quién ahora tiene 14 años, fue diagnosticado con atrofia muscular espinal (SMA) cuando tenía 3 años. Aquí podrás ver cómo es la vida de un muchacho que no deja de sorprender a la gente. Read More La historia de Steven: Un jugador extraordinario (video) Steven tiene 14 años y sufre de atrofia muscular espinal. Pero también juega al hockey sobre hielo y nada en el océano. Escucha lo que dice sobre cómo confrontar y superar las dificultades. Read More Sillas de ruedas Los niños que utilizan una silla de ruedas suelen pertenecer a una de la siguientes dos categorías: los que las utilizan durante un período corto de tiempo (por ejemplo, porque se rompen una pierna o se someten a una intervención que les impide caminar) y los que las utilizan durante un período largo de tiempo o de forma permanente. Read More Video: Músculos Si alguna vez te has preguntado cómo funcionan los músculos, simplemente mira este video para encontrar la respuesta. Read More Tomografía computada: cabeza Las tomografías computadas de cabeza son exámenes indoloros en los que se utiliza un equipo de rayos X especial para tomar imágenes del cerebro, el cráneo, los senos para nasales y los vasos sanguíneos de la cabeza. Read More Escoliosis: corsé ortopédico para la espalda La escoliosis hace que la columna vertebral se curve hacia un lado. La curvatura de la columna puede empeorar cuando el niño crece y puede causar problemas de salud. A veces los profesionales de la salud sugieren que los niños lleven puesto un corsé mientras están creciendo. Read More Distrofia muscular Los niños a quienes les diagnostican una distrofia muscular pierden gradualmente la capacidad para hacer cosas como andar, sentarse, mover brazos y manos e, incluso, respirar con facilidad. Su creciente debilidad también les puede provocar otros problemas de salud. Read More Atrofia muscular espinal: La historia de Steven (video) Steven tiene 14 años y es un adolescente como cualquier otro. A pesar de que sufre de una afección que le hace difícil movilizarse, no permite que ésto sea un impedimento para hacer las cosas que le gusta hacer. Read More Todo sobre la genética Gracias a los avances en investigación médica, los médicos ahora cuentan con herramientas que les permiten entender más sobre cómo las enfermedades, o los riesgos de sufrir de ciertas enfermedades, pasan de una generación a otra. Read More Note: All information is for educational purposes only. For specific medical advice, diagnoses, and treatment, consult your doctor. © 1995-2021 KidsHealth®. All rights reserved. Images provided by The Nemours Foundation, iStock, Getty Images, Veer, Shutterstock, and Clipart.com.