El síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome Turner?

El síndrome Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.

Las chicas con síndrome de Turner suelen ser más bajas que las compañeras de su edad. Lo bueno es que, si el síndrome de Turner se diagnostica cuando la niña aún está creciendo, se puede tratar con hormonas del crecimiento para ayudarla a ser más alta.

La pérdida precoz de la función ovárica hace que las chicas síndrome de Turner sean estériles (no se puedan quedar embarazadas de una forma natural). De todos modos, los avances en la tecnología médica, como el tratamiento hormonal y la fecundación in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que padecen de esta afección.

Las chicas con Síndrome de Turner difieren entre sí. Algunas pueden presentar muchos síntomas y muchas diferencias físicas, mientras que otras solo presentan unos pocos problemas médicos. Con una atención médica adecuada, una intervención precoz y un apoyo continuo, las chicas con este síndrome pueden llevar vidas normales, sanas y productivas.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía cromosómica.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las chicas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las chicas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.

El síndrome de Turner no está causado por algo que los padres de la niña hayan hecho o hayan dejado de hacer. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las niñas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tienen un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.

El nombre del síndrome se debe al Doctor Henry Turner, un endocrinólogo que en el año 1956 identificó un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de sus pacientes de sexo femenino.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner?

La mayoría de las chicas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que sus compañeras de edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies con 7 pulgadas (aproximadamente 140 cm).

Pueden presentar otros rasgos físicos relacionados, como los siguientes:

• “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
• línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• orejas bajas
• rasgos anómalos en los ojos, incluyendo los párpados caídos
• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los trece años)
• ausencia de menstruación (amenorrea)
• una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

¿Qué problemas pueden ocurrir?

Las niñas con síndrome de Turner no tienen el desarrollo ovárico típico. Debido a que los ovarios son los encargados de fabricar las hormonas sexuales, que controlan el crecimiento de los senos y la menstruación, la mayoría de las chicas con síndrome de Turner no desarrollan todos los cambios corporales asociados a la pubertad, a menos que reciban tratamiento hormonal. Prácticamente todas las chicas afectadas por este síndrome serán estériles, es decir, no podrán tener hijos por sí mismas.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son de tipo renal o cardíaco, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes mellitus, los problemas en la vista, los problemas en la glándula tiroidea y un desarrollo óseo anormal.

Algunas chicas con síndrome de Turner pueden tener problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también los pasan mal en las tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas, o de organización visual. Los problemas auditivos y el TDAH son más frecuentes en las chicas con síndrome de Turner que en las que no lo padecen. Algunas chicas también tienen problemas con su imagen corporal o con su autoestima.

¿Cómo se diagnostica?

Las niñas con síndrome de Turner suelen recibir el diagnóstico en torno al nacimiento o bien cuando se supone que deberían atravesar la pubertad. Si una bebé presenta algunos de los signos del síndrome de Turner, lo más probable es que el médico le pida un análisis de sangre especial llamado cariotipo. Esta prueba cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o los que le falta alguna parte.

En algunos casos, la persona afectada no presenta ningún signo claro de este síndrome hasta que alcanza la edad en que debería atravesar la pubertad.

Si el cariotipo muestra que una chica tiene el síndrome de Turner, es posible que su médico pida pruebas complementarias relacionadas con los riñones, el corazón, la audición y otros problemas que se suelen asociar a este síndrome.

¿Cómo se trata?

Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar:

• La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si el tratamiento se inicia temprano.
• El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos ayuda a las niñas a desarrollar los cambios corporales propios de la pubertad, que incluyen el desarrollo de los senos y la menstruación. Este tratamiento se suele iniciar cuando la niña tiene entre 12 y 13 años de edad.
• La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
• Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a que las mujeres con síndrome de Turner se queden embarazadas. En la fecundación in vitro, se utilizan óvulos procedentes de donantes para crear embriones que se introducen en el útero de la mujer con síndrome de Turner. Y, con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

De cara al futuro

Aunque las chicas con Síndrome de Turner pueden tener ciertas dificultades de aprendizaje, la mayoría pueden asistir a centros educativos y a clases ordinarias y, por lo general:

• escriben bien
• aprenden bien cuando escuchan la información
• memorizan la información tan bien como los demás
• desarrollan unas buenas habilidades lingüísticas

Si tienes un síndrome de Turner, sabes que te puede afectar de varias formas distintas. Pero solo se trata de una parte reducida de tu yo físico, emocional e intelectual total.

He aquí algunas ideas que te pueden ayudar a afrontar este síndrome:

• Únete a un grupo de apoyo formado por chicas afectadas por el síndrome de Turner. Pregunta a tu médico o busca información en Internet para dar con una asociación de síndrome de Turner en tu área.
• Mantente activa en los deportes y aficiones que te gusten.
• Considera la posibilidad de hacer trabajo de voluntariado. Ayudar a otra gente también puede favorecer tu autoestima y tu confianza en ti misma.
• Considera la posibilidad de acudir a un terapeuta profesional. Un buen psicólogo u otro profesional de la salud mental te puede ayudar a aumentar en autoestima y a abordar las dificultades que te pueda suponer vivir con un síndrome de Turner. Habla con tus padres al respecto si crees que podrías necesitar este tipo de ayuda.
• Lleva un diario donde puedas ir anotando tus ideas y sentimientos sobre los retos que te estás afrontado.
• Habla con tus padres o con tu orientador escolar si estás teniendo problemas en la escuela.

Si tienes una amiga con síndrome de Turner, respeta sus necesidades físicas y emocionales. Por ejemplo, es posible que no se sienta cómoda al hablar sobre su afección, de modo que deja que sea ella quien decida qué es lo que quiere compartir contigo. Puedes darle tu apoyo saliendo con ella y haciendo cosas que ambas disfruten. También puedes escucharla si necesita tu apoyo o tus consejos.