Síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.

Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que una niña promedio y son estériles por su pérdida de la función ovárica.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía cromosómica.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las niñas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.

El síndrome de Turner no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las niñas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tiene un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.

El nombre del síndrome se debe al Doctor Henry Turner, un endocrinólogo que en el año 1956 identificó un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de sus pacientes de sexo femenino.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner?

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que sus compañeras de edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies con 7 pulgadas (aproximadamente 140 cm), y pueden presentar otros rasgos físicos relacionados.

Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
• línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• orejas bajas
• rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)
• ausencia de menstruación (amenorrea)
• una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

¿Qué problemas pueden ocurrir?

Las niñas con síndrome de Turner no tienen el desarrollo ovárico típico. Por lo tanto, no suelen desarrollar todas las características sexuales secundarias (los cambios corporales que suelen ocurrir durante la pubertad) y son estériles (no se pueden quedar embarazadas de forma natural) en la etapa adulta. De todos modos, los avances en la tecnología médica, como el tratamiento hormonal y la fecundación in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que padecen de esta afección.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes mellitus, los problemas en la glándula tiroidea y el desarrollo óseo anormal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas, o de organización visual. Los problemas auditivos son frecuentes en las niñas con síndrome de Turner.

Su riesgo de padecer problemas psicológicos no es mayor, pero algunas niñas tienen problemas de autoestima, con su imagen corporal y/o padecen un TDAH.

A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados a este síndrome, si una niña con síndrome de Turner recibe una atención médica adecuada, una intervención precoz y un apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana y productiva.

¿Cómo se diagnostica?

Durante una exploración física, el médico puede detectar algunas de las características físicas propias del síndrome de Turner. Estas características varían considerablemente; algunas niñas presentan muchas características o síntomas, mientras que otras solo presentan unos pocos.

Los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo, para diagnosticar el síndrome de Turner. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner, tienen dos cromosomas X, pero uno está mal formado o bien le falta un trozo.

¿Cómo se trata?

Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar:

• La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si su tratamiento se inicia lo bastante pronto. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.U. (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado el uso de la hormona de crecimiento en el tratamiento del síndrome de Turner.
• El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos se suele iniciar cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad, a fin de estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias (crecimiento de los senos y períodos menstruales). De todos modos, este tratamiento no es eficaz para tratar la esterilidad.
• La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
• Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres que padecen síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que luego se pueden introducir en el útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

Diferencias en el aprendizaje

Consultar pronto con un pediatra del desarrollo y hacerles pruebas de cribado cognitivo puede ayudar a las niñas con síndrome de Turner que tengan problemas de aprendizaje. Se puede utilizar un conjunto especial de pruebas (llamadas pruebas de evaluación psicopedagógica) para identificar problemas específicos. El pediatra le indicará si estas pruebas son o no apropiadas para su hija.

Es importante evaluar las capacidades intelectuales, de aprendizaje y motoras, así como la madurez social de la niña antes de que vaya a un jardín de infancia. Si se detectaran problemas de aprendizaje, las estrategias preventivas y de intervención precoz podrían ayudar mucho.

De cara al futuro

Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas médicos específicos y rasgos físicos asociados al síndrome que padecen. Pero usted puede hacer mucho para ayudar a su hija a desarrollar habilidades para la vida diaria y para afrontar situaciones nuevas o desafiantes.

• Siga las indicaciones que le dé su hija sobre cuánta información desea compartir. Asegúrese de que está bien informada sobre el síndrome de Turner y permítale que se lo explique a sus amigos y demás miembros de la familia, en caso de que ella lo quiera.
• Trátela de acuerdo con su edad (no su tamaño) en lo relativo a cuántas responsabilidades le atribuye y al tipo de actividades sociales con las que disfruta.
• Organice la casa de modo que sea cómoda para ella (coloque taburetes y banquetas estables en el baño y la cocina para que su hija pueda llegar, y haga que le resulte fácil acceder a su ropa, sus artículos de higiene personal y otras necesidades). Las sillas o los bancos provistos de escalones o peldaños son especialmente útiles, ya que puede cansar mucho el hecho de que no le lleguen los pies al suelo.
• Evalúe bien el aula de su hija. Pida ayuda a sus profesores para que su hija se pueda beneficiar de las adaptaciones necesarias, a fin de que pueda llegar bien a las superficies, los materiales y los instrumentos que se utilizan en clase.
• Ayúdela a afrontar situaciones nuevas y anímela a pedir ayuda a sus amigos cuando la necesite.
• Elógiela a menudo sobre sus puntos fuertes y sus habilidades para afrontar situaciones. Sea paciente y positivo, así como abierto para hablar con ella sobre sus limitaciones y sus miedos.
• Anímela a participar en actividades donde no importe la estatura, como el patinaje, el buceo, la equitación, cuidar niños o ser voluntario. El voluntariado puede ser un gran favorecedor de la confianza en sí misma.
• Si está deprimida o tiene problemas de autoestima, considere la posibilidad de acudir a un profesional de salud mental. Si la ve triste o aislada, no ignore lo que le diga su instinto.
• Usted también debe cuidarse. No podrá cuidar bien de su hija si desatiende sus propias necesidades.

(Nota: los problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes en aquellas niñas que hayan crecido gracias al tratamiento con la hormona de crecimiento.)

Recuerde que, aunque es cierto que el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas formas distintas, se trata solo de una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual total. No dude en pedir ayuda al médico de su hija, a su pediatra del desarrollo u a otros especialistas médicos y profesionales de la salud mental.