Alfa talasemia

Talasemias

Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo.

Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos, y cada uno de éstos tiene 4 meses de vida. Cada día, el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos para reemplazar los que han muerto o los que el cuerpo ha perdido.

En la talasemia, los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una afección que causa cansancio y otras complicaciones.

La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.

Si bien existen muchos tipos de talasemias, las dos principales son:

1. Alfa talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo alfa globina
2. Beta talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo beta globina

Este tipo de talasemia ocurre cuando falta el gen que controla la producción de alguna de estas proteínas o cuando el gen sufre una mutación.

Acerca de la alfa talasemia

La alfa talasemia ocurre cuando falta el gen encargado de controlar la producción de las alfa globinas, o cuando este gen es defectuoso. La afección puede ser de moderada a grave y es más común en las poblaciones de África, Medio Oriente, China, Sudeste de Asia y, a veces, personas de ascendencia mediterránea.

Algunos niños que sufren de alfa talasemia no presentan síntomas y es posible que no necesiten tratamiento. Los casos más graves requieren transfusiones de sangre en forma regular para tratar la anemia y otros síntomas.

La única manera de que un niño puede contraer alfa talasemia es heredando los genes de sus padres. Los genes son "componentes básicos" que juegan un papel importante en determinar las características físicas, y muchas otras cosas más, de la persona.

Los seres humanos cuentan con trillones de células que forman la estructura de nuestro cuerpo y llevan a cabo trabajos específicos, como extraer nutrientes de los alimentos y convertirlos en energía. Los glóbulos rojos, los cuales contienen hemoglobina, trasportan oxígeno a todo el cuerpo.

Todas las células cuentan con un núcleo que actúa como "cerebro" o "puesto de comando" de la célula. El núcleo le indica a la célula que crezca, madure, se divida o muera. El núcleo contiene ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula larga, en espiral, que contiene los genes que determinan el color del cabello, el color de los ojos, si una persona será zurda o diestra y muchas otras características. El ADN, junto con los genes y la información que éstos contienen, pasa de padres a hijos durante la reproducción.

Cada célula contiene muchas moléculas de ADN, pero dado que las células son muy pequeñas y las moléculas de ADN son largas, el ADN está extremadamente comprimido en cada célula. Estos paquetes comprimidos de ADN se denominan "cromosomas". Cada célula contiene 46 cromosomas (23 pares). Cada par está compuesto de un cromosoma que proviene del padre y otro que proviene de la madre. Cuando un niño tiene talasemia, significa que hubo una mutación en el cromosoma 16.

La alfa globina se genera en el cromosoma 16. Por lo tanto, si los genes que le indican al cromosoma 16 que produzca alfa globina no se encuentran o han mutado, se produce menos alfa globina. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos de transportar oxígeno por el cuerpo.

Tipos de alfa talasemia

La alfa globina está compuesta por cuatro genes y uno o varios de éstos puede estar mutado o faltar. Por lo tanto, hay cuatro tipos de alfa talasemia:

1. Cuando falta un gen, o un gen es anormal, el niño es un portador de alfa talasemia silencioso. Los portadores de alfa talasemia no presentan síntomas de la enfermedad, pero tienen la capacidad de pasar la talasemia a sus hijos.
2. La alfa talasemia menor (o característica alfa talasemia) ocurre cuando faltan dos genes, o éstos han mutado. Los niños que sufren de esta afección suelen tener glóbulos rojos más pequeños que los normales (microcitosis) y sufrir de una anemia leve.
   
   Las personas que sufren de alfa talasemia menor por lo general no presentan síntomas, pero pueden pasar la talasemia a sus hijos. Los dos genes anormales pueden estar en el mismo cromosoma (esto se denomina "posición cis") o en diferentes cromosomas (denominado "transposición"). Si están afectados dos genes del mismo cromosoma, la persona puede pasar el defecto de dos genes a sus hijos. Esta situación es mucho más común en las personas de ascendencia asiática.
3. Cuando faltan tres genes, o éstos han mutado, se denomina enfermedad de hemoglobina H. Los síntomas pueden ser de moderados a graves.
4. La alfa talasemia mayor, o hidropesía fetal, ocurre cuando faltan genes, o éstos han mutado. Por lo general, esto produce la muerte del feto antes del parto o la muerte del bebé inmediatamente después de su nacimiento. Sin embargo, si se sospecha de la existencia de esta enfermedad a causa de una historia familiar, es posible diagnosticarla antes del nacimiento. En ciertos casos, si se inicia un tratamiento antes de que el bebé nazca, es posible que el bebé sobreviva.

Complicaciones

Además de la anemia y la hidropesía fetal, los casos graves de alfa talasemia y hemoglobina H pueden generar complicaciones graves, especialmente cuando no se las trata. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la alfa talasemia:

• Exceso de hierro. Cuando los niños sufren de alfa talasemia, pueden terminar teniendo un nivel de hierro muy elevado en el cuerpo, ya sea por la enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre continuas. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
• Deformidades óseas o huesos rotos. La alfa talasemia puede causar la expansión de la médula ósea, lo cual suele hacer que los huesos se ensanchen y sean más delgados y frágiles. Los huesos son más susceptibles a las quebraduras, y es posible que la estructura ósea se desarrolle de manera anormal, particularmente en los huesos de la cara y del cráneo.
• Dilatación del bazo. La función del bazo es impedir las infecciones y filtrar todo tipo de material no deseado del cuerpo, como las células sanguíneas muertas o dañadas. La alfa talasemia puede hacer que los glóbulos rojos mueran a una mayor velocidad. Esto significa que el bazo aumentará su tamaño para poder trabajar más. Un bazo dilatado empeora la anemia y tendrá que ser extirpado si aumenta mucho de tamaño.
• Infecciones. Los niños afectados por la alfa talasemia tienen un riesgo mayor de sufrir infecciones, especialmente aquellos a los que se les ha extirpado el bazo.
• Crecimiento más lento. La anemia que surge como resultado de la alfa talasemia puede afectar el crecimiento de los niños. Es posible que el crecimiento de estos niños sea más lento y retrase la pubertad.

Síntomas

Los síntomas de la alfa talasemia varían según el tipo de alfa talasemia que tenga el niño y la gravedad de ésta. Los niños que sufren de características de alfa talasemia no presentan ningún síntoma.

Los siguientes son algunos de los síntomas más comunes de la alfa talasemia:

• cansancio, debilidad o dificultad al respirar
• un aspecto pálido o piel amarillenta (ictericia)
• irritabilidad
• deformidades de los huesos faciales
• crecimiento lento
• dilatación del abdomen
• orina oscura

Diagnóstico

En la mayoría de los casos, la alfa talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida del niño o a través de un análisis de sangre que se realiza cuando el niño nace. Los niños que sufren de alfa talasemia mayor suelen presentar un abdomen dilatado u otros síntomas de anemia, o problemas de crecimiento.

Si el médico sospecha que el niño sufre de alfa talasemia, indicará hacer un análisis de sangre. Los análisis de sangre pueden identificar los glóbulos rojos que son pálidos, que varían en tamaño y forma, o que sean más pequeños que lo normal. También pueden detectar si el recuento de glóbulos rojos es bajo y si existen células con una distribución de hemoglobina irregular. Estas células irregulares tienen el aspecto de un blanco, al ser observadas mediante un microscopio.

Los análisis de sangre también pueden medir la cantidad de hierro en la sangre, evaluar la hemoglobina y analizar el ADN del niño para ver si existen genes de hemoglobina anormales.

Si ambos padres son portadores de la alfa talasemia, los médicos podrán realizar pruebas en el feto antes del nacimiento del niño. Esto se lleva a cabo mediante:

• una muestra de vellosidades coriónicas, consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de placenta a las aproximadamente 11 semanas de embarazo para ser analizada
• una amniocentesis, consiste en extraer una pequeña muestra del líquido que recubre al feto a las aproximadamente 16 semanas de embarazo

Tratamiento

La cantidad de tratamiento que se necesita para la alfa talasemia depende de la gravedad de los síntomas. En el caso de los niños con características de alfa talasemia, cuyo único síntoma es una anemia leve de vez en cuando, no es necesario realizar ningún tratamiento.

Sin embargo, cuando se sufre de características de alfa talasemia, los hemogramas son muy similares a los conteos sanguíneos de la anemia por deficiencia de hierro, el cuál es un trastorno muy común. Es importante que los médicos sepan que los niños sufren de características de alfa talasemia, de manera que no son tratados con hierro, si no es necesario.

También es posible que los médicos recomienden un suplemento de ácido fólico para los niños que sufren de la enfermedad de hemoglobina H, con el fin de ayudar al cuerpo a generar nuevos glóbulos rojos. Además, es posible que estos niños necesiten de vez en cuando una transfusión de sangre, especialmente después de una cirugía.

Los niños con casos graves de la enfermedad de hemoglobina H requieren transfusiones de sangre de forma regular durante toda su vida para mantenerlos sanos. Durante las transfusiones de sangre, reciben sangre de los donantes con tipos de sangre compatible. Con el tiempo, esto puede provocar la acumulación de hierro en el cuerpo. Por lo tanto, es posible que los niños que reciben transfusiones de sangre con frecuencia, tengan que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro acumulado en el cuerpo.

En este momento, la única cura posible para la talasemia es un procedimiento denominado "transplante de médula ósea". La médula ósea, que se encuentra en el interior de los huesos, es la responsable de la producción de células sanguíneas. En un transplante de médula ósea, la persona recibe primero una dosis elevada de radiación o fármacos para destruir la médula ósea defectuosa. Después, la medula ósea se reemplaza con células de un donante compatible; por lo general un hermano o familiar sano. Los transplantes de médula ósea presentan riesgos y por lo tanto sólo se llevan a cabo en los casos más graves de talasemia.

Dado que convivir con talasemia suele ser un desafío, las personas que son portadoras de la alfa talasemia y desean tener hijos deben consultar con un profesional para obtener consejo genético.

Si su hijo sufre de alfa talasemia, existen grupos de apoyo que pueden ayudar a la familia a enfrentar los obstáculos que presenta esta enfermedad.