Distrofia muscular

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita de forma progresiva los músculos del cuerpo. Está provocada por la presencia de una información genética incorrecta o por la ausencia de la información genética necesaria para producir las proteínas que permiten fabricar y conservar unos músculos sanos.

Los niños a quienes les diagnostican una distrofia muscular pierden gradualmente la capacidad para hacer cosas como andar, sentarse, mover brazos y manos e, incluso, respirar con facilidad. Su creciente debilidad también les puede provocar otros problemas de salud.

Existen varias formas distintas de distrofia muscular, que pueden afectar a los músculos en distinta medida. En algunos casos, la distrofia muscular se inicia en la infancia, mientras que en otros la enfermedad no aparece hasta la etapa adulta.

La distrofia muscular no tiene cura, pero los investigadores están aprendiendo muchas cosas sobre cómo prevenirla y cómo tratarla. Los médicos también está trabajando para mejorar las funciones muscular y articular, así como para enlentecer el deterioro muscular, a fin de que los pacientes puedan llevar vidas activas y lo más independientes posible.

Síntomas iniciales

Muchos niños con distrofia muscular siguen un patrón normal de desarrollo durante los primeros años de vida. Pero, con el paso del tiempo, desarrollan problemas relacionados con el movimiento. Un niño con distrofia muscular puede empezar a tropezar, caminar como un pato, tener dificultades para subir escaleras o andar como si fuera de puntillas (sin apoyar los talones en el suelo). Al niño le puede costar mucho levantarse cuando está sentado o puede tener dificultades para empujar cosas, como una carretilla o un triciclo.

Los niños afectados por una distrofia muscular suelen desarrollar mucho los músculos de las pantorrillas (o gemelos), lo que recibe el nombre de pseudohipertrofia gemelar, a medida que el tejido muscular se va destruyendo y va siendo sustituido por tejido graso.

Diagnóstico

Si un pediatra sospecha que un niño podría padecer una distrofia muscular, le hará una exploración física, elaborará sus antecedentes médicos familiares y formulará preguntas a sus padres sobre cualquier problema relacionado con su salud, sobre todo los que estén relacionados con su sistema muscular.

Asimismo, es posible que el pediatra solicite algunas pruebas para saber qué tipo de distrofia muscular padece el paciente o bien para descartar otras enfermedades que pueden provocar problemas similares. Entre estas pruebas, se puede incluir un análisis de sangre para medir la concentración de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando se rompen las fibras musculares. Unas concentraciones de creatina quinasa anormalmente altas indican que hay algo que está provocando lesiones musculares.

También es posible que el pediatra solicite un análisis de sangre para comprobar si el ADN del niño presenta defectos genéticos compatibles con una distrofia muscular y/o que pida una biopsia muscular. En este tipo de biopsia, el pediatra extirpará una pequeña muestra de tejido muscular y la examinará al microscopio. Las células musculares de una persona con distrofia muscular presentan cambios en la morfología y pueden contener concentraciones bajas de distrofina, una proteína que ayuda a las células musculares a conservar tanto su forma y su longitud.

Tipos de distrofia muscular

Hay distintos tipos de distrofia muscular, que afectan a conjuntos diferentes de músculos y que provocan diferentes grados de debilidad muscular.

Distrofia muscular de Duchenne es el tipo de distrofia muscular más frecuente y más grave. Afecta a uno de cada 3.500 niños (las niñas pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad, pero no suelen presentar ningún síntoma). Ocurre debido a problemas en el gen que fabrica la distrofina. Sin esta proteína, los músculos degeneran y la persona se debilita.

Los niños afectados por una distrofia muscular de Duchenne suelen empezar a presentar problemas alrededor de los 5 años de edad, momento en que los músculos de la pelvis se empiezan a debilitar. La mayoría de los niños con este tipo de distrofia necesitan desplazarse en silla de ruedas alrededor de los 12 años de edad. Con el paso del tiempo, también se les debilitan los músculos de hombros, espalda, brazos y piernas.

A la larga, los músculos que se utilizan para respirar y el músculo del corazón también se acabarán debilitando, generalmente durante la adolescencia, lo que añadirá tratamientos complementarios. Aunque la mayoría de los niños afectados por este tipo de distrofia tienen una inteligencia promedio, alrededor de un tercio de los mismos presenta trastornos del aprendizaje y una cantidad reducida, discapacidades intelectuales.

Los avances médicos están ayudando a que los niños con distrofia muscular de Duchenne lleven vidas más largas y más sanas.

Aunque se conozca la incidencia de la distrofia muscular de Duchenne, no se sabe la frecuencia de los demás tipos de distrofias musculares porque sus síntomas varían mucho entre los distintos pacientes. De hecho, algunas personas tienen unos síntomas tan leves de distrofia muscular que ni siquiera les llegan a diagnosticar esta enfermedad.

Distrofia muscular de Becker es muy parecida a la distrofia muscular de Duchenne, aunque es menos frecuente y avanza más lentamente. Este tipo de distrofia muscular, que afecta a 1 de cada 30.000 niños, también se debe a una producción insuficiente de distrofina. Sus síntomas suelen aparecer durante la adolescencia y suelen seguir un patrón similar al de la distrofia muscular de Duchenne. La debilidad muscular se suele iniciar en los músculos de la pelvis y luego se añaden los de los hombros y la espalda. Muchos niños afectados por la distrofia muscular de Becker tienen esperanzas de vida promedio y pueden llevar vidas largas y activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas.

Distrofia muscular miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert: se trata del tipo distrofia muscular más frecuente en la población adulta, aunque la mitad de los casos se diagnostican en gente de menos de 20 años. Su causa reside en una parte de un gen en concreto que es más grande de lo que debería ser. Sus síntomas pueden aparecer en cualquier momento de la vida de la persona.

Los principales síntomas son la debilidad muscular, la miotonía (en la cual, los músculos tienen problemas para relajarse después de haberse contraído) y la atrofia muscular (el músculo se encoje con el paso del tiempo). Los niños con distrofia miotónica también pueden tener cataratas y problemas cardíacos.

Distrofia muscular de cinturas afecta a ambos géneros por igual. Sus síntomas suelen empezar cuando los niños tienen entre 8 y 15 años de edad. Se trata de un tipo de distrofia que tiende a avanzar más lentamente y que afecta a los músculos de pelvis, hombros y espalda. La intensidad de la debilidad muscular varía mucho; algunos niños solo tiene una debilidad leve mientras que otros desarrollan importantes discapacidades y necesitan utilizar sillas de ruedas durante la etapa adulta.

Distrofia muscular facioescapulohumeral puede afectar a ambos géneros y sus síntomas se suelen empezar a manifestar durante la adolescencia. Tiende a progresar lentamente. La debilidad muscular afecta inicialmente a los músculos de la cara, de modo que a los afectados le resulta difícil cerrar los ojos, silbar o hinchar las mejillas. Los músculos de los hombros y de la espalda se van debilitando de forma gradual y los niños tienen dificultades para levantar objetos o para levantar las manos por encima de la cabeza. Con el paso del tiempo, los músculos de la pelvis y de las piernas también pueden perder fuerza.

Otros tipos de distrofia muscular, menos frecuentes que los que acabamos de mencionar, abarcan la distrofia muscular distal, la ocular, la oculofaríngea y la de Emery-Dreifuss.

Cómo cuidar de un niño afectado por una distrofia muscular

La distrofia muscular todavía no tiene cura, pero los médicos están trabajando para mejorar las funciones muscular y articular y para enlentecer el deterioro muscular.

Si a su hijo le diagnostican una distrofia muscular, un equipo de médicos especializados trabajara con usted y con su familia, incluyendo los de las siguientes especialidades: neurología, ortopedia y traumatología, neumología, fisioterapia o terapia ocupacional, enfermería, cardiología, nutrición y trabajo social.

La distrofia muscular suele ser degenerativa, lo que significa que va afectando de forma progresiva cada vez a más órganos y que los órganos afectados no se pueden recuperar. Por lo tanto, los niños pueden atravesar varias etapas a medida que vaya avanzando la enfermedad, y necesitan distintos tipos de tratamiento en cada etapa. Durante las fases iniciales, la fisioterapia, la colocación de dispositivos ortopédicos (como férulas especiales en las articulaciones) y la medicación son los tratamientos que más se utilizan.

Durante las etapas más tardías de la enfermedad, los médicos pueden utilizar dispositivos asistenciales, como los siguientes:

• fisioterapia y colocación de dispositivos ortopédicos para mejorar la flexibilidad articular
• sillas de ruedas eléctricas o motorizadas para que los pacientes se pueden desplazar
• un respirador para ayudar a respirar a los pacientes
• robots o sistemas robotizados para ayudar a los pacientes a realizar sus tareas cotidianas

Fisioterapia y colocación de férulas especiales

La fisioterapia puede ayudar al niño a mantener el tono muscular y a reducir la gravedad de las contracturas articulares, mediante ejercicios que permiten mantener la fuerza muscular y la flexibilidad articular.

Los fisioterapeutas también pueden utilizar dispositivos ortopédicos (como férulas y otros tipos de soportes) para evitar las contracturas articulares, es decir, la tensión y la rigidez de los músculos más cercanos a las articulaciones que dificultan el movimiento y bloquean las articulaciones en posiciones dolorosas. Puesto que proporcionan un apoyo adicional en los lugares adecuados, este tipo de soportes permiten alargar el tiempo durante el cual el paciente puede andar de forma independiente.

La prednisona

Si un niño padece una distrofia muscular de Duchenne, es posible que el pediatra le recete el medicamento esteroideo prednisona para ayudar a enlentecer el deterioro muscular. Al hacerlo, es posible que el niño consiga andar durante más tiempo y llevar una vida más activa.

Existe cierta polémica sobre cuál es el mejor momento para empezar a administrar prednisona a un niño, pero la mayoría de los pediatras lo recetan cuando el niño tiene 5 o 6 años o cuando la fuerza de sus músculos empieza a declinar de forma significativa. De todos modos, la prednisona tiene efectos secundarios. Puede provocar ganancia de peso, lo que puede sobrecargar unos músculos ya debilitados. También puede provocar pérdidas de densidad ósea, que incrementan el riesgo de sufrir fracturas. Si el pediatra le receta prednisona a su hijo, supervisará atentamente su tratamiento.

Fusión espinal

Muchos niños con distrofia muscular de Duchenne o de Becker desarrollan escoliosis importantes. La escoliosis es una curvatura de la columna vertebral en forma de S o de C provocada porque los músculos de la espalda son demasiado débiles para sostener la columna vertebral.

Algunos niños con escoliosis graves se deben someter a una intervención conocida como “fusión espinal” que reduce el dolor de espalda y disminuye la curvatura de la espalda a fin de que el niño se pueda sentar cómodamente y con la espalda recta en una silla. En la intervención, se aseguran de que la curvatura de la columna vertebral no afecte negativamente a la capacidad del niño para respirar. Habitualmente, este tipo de intervenciones solo requiere un breve internamiento hospitalario.

Cuidado respiratorio

Muchos niños afectados por una distrofia muscular tienen debilitado el músculo cardiaco, así como otros músculos que también participan en la respiración. Consecuentemente, no pueden expulsar las flemas tosiendo y a veces desarrollan infecciones respiratorias que se pueden agravar en muy poco tiempo. En un niño afectado por una distrofia muscular, es muy importante que sus padres cuiden bien de su salud en general y que lleven al día su calendario de vacunaciones para impedir que desarrolle ese tipo de infecciones.

Dispositivos asistenciales

Existe una amplia variedad de tecnologías que pueden ofrecer independencia y movilidad a los niños afectados por una distrofia muscular.

Algunos niños que padecen una distrofia muscular de Duchenne pueden utilizar una silla de ruedas manual cuando les resulte difícil desplazarse andando. Otros deberán utilizar directamente sillas de ruedas eléctricas o motorizadas, que se podrán equipar de modos que satisfagan sus necesidades conforme vaya avanzando el deterioro muscular.

También se están desarrollando tecnologías robotizadas para ayudar a los niños a mover los brazos a fin de que puedan realizar sus actividades cotidianas.

Si usted vive en EE.UU. y su hijo se podría beneficiar de este tipo de dispositivos, póngase en contacto la sucursal más cercana de la Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association, en inglés) para informarse sobre las ayudas financiaras disponibles. En algunos casos, los seguros de salud cubren el coste de estos dispositivos.

En busca de una cura

Los investigadores están aprendiendo cada vez más sobre las causas genéticas de la distrofia muscular y sobre los posibles tratamientos de esta enfermedad.

Para mantenerse bien informado sobre las investigaciones que se están llevando a cabo en este campo, póngase en contacto con la sucursal más cercana de la Asociación de Distrofia Muscular o hable con el pediatra de su hijo, quien también le podrá informar sobre los ensayos clínicos que se están llevando a cabo relacionados con esta enfermedad.