Asesoramiento genético prenatal

Las mujeres embarazadas se sorprenderán al conocer la gran cantidad y variedad de pruebas prenatales que existen. Análisis de sangre y de orina, revisiones médicas mensuales, pruebas de cribado y elaboración del historial médico familiar, todo esto junto ayuda a evaluar la salud de la madre y de su futuro bebé.

Las pruebas genéticas identifican las probabilidades que tienen los padres de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a sus hijos. Si su historial médico sugiere que le podrían ayudar las pruebas genéticas, lo más probable es que su médico lo remita a un asesor genético. O tal vez sea usted quien prefiera buscar a su propio asesor genético.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es el proceso a través del cual:

• se evalúa su historial médico personal y el de su familia
• se solicitan pruebas genéticas
• se evalúan los resultados de estas pruebas
• se ayuda a los padres a entender los resultados para que tomen decisiones informadas sobre cómo proceder a continuación

Las pruebas genéticas se llevan a cabo a partir de pequeñas muestras de sangre o de tejidos corporales. Estas pruebas determinan si usted, su pareja o su bebé son portadores de genes de ciertos trastornos hereditarios.

¿Qué son los genes?

Los genes están compuestos por moléculas de ADN, que son los componentes estructurales básicos de la herencia. Los genes se agrupan en patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, formando un "anteproyecto" único y exclusivo de cada uno de los rasgos físicos y biológicos de esa persona.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, organizados por pares en cada una de las células de nuestros cuerpos. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en el momento de la concepción, una persona hereda la mitad de cada par de cromosomas de su padre y la otra mitad de su madre. Esta nueva combinación de cromosomas se copia a sí misma una y otra vez durante el proceso de desarrollo y crecimiento fetal, transmitiendo una información genética idéntica a cada nueva célula en el feto en proceso de crecimiento.

La ciencia actual sugiere que un ser humano tiene aproximadamente 25.000 genes. Un error en un solo gen (y, en algunos casos, incluso una leve alteración en un pequeño fragmento del ADN) puede ser la causa de una afección médica grave.

¿Qué hacen los asesores genéticos?

Las pruebas genéticas ofrecen resultados complejos. Entender qué significan es donde entra el asesoramiento genético.

Los asesores genéticos son profesionales que han completado un máster en medicina genética y habilidades de asesoramiento. En EE.UU., estos profesionales deben aprobar un examen realizado por la American Board of Genetic Counseling (Junta Americana de Asesoramiento Genético) para obtener su titulación.< /p>

Los asesores genéticos:

• ayudan a identificar y a interpretar los riesgos de la descendencia de tener un trastorno de base hereditaria
• explican cómo se tramiten estos trastornos
• sugieren las pruebas pertinentes
• explican las distintas posibilidades que se podrían obtener como resultado

También le explicarán qué tipo de información facilita el asesoramiento genético y le darán apoyo emocional. Si aún no le han hecho las pruebas genéticas necesarias, es posible que lo remitan a un médico o laboratorio.

¿Quién debe consultar a un asesor genético?

La mayoría de las parejas que buscan un hijo o que ya están esperando un bebé no necesitan consultar a un asesor genético. Según el Centro de Control y Prevención de las Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), aproximadamente el 3% de los bebés estadounidenses nacen con anomalías congénitas cada año. Muchos de los problemas que ocurren son tratables. El paladar hendido y el pie zambo, dos de las anomalías congénitas más frecuentes, se pueden tratar quirúrgicamente, al igual que las anomalías cardíacas (o cardiopatías congénitas).

El mejor momento para visitar a un asesor genético es antes de que la mujer se quede embarazada. El asesor genético lo puede ayudar a entender cualquier factor de riesgo. Pero incluso durante el embarazo, una visita a un asesor genético puede ayudar.

Los expertos recomiendan ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o de sus circunstancias, una prueba de cribado prenatal para detectar el síndrome de Down.

Es especialmente importante acudir a un asesor genético si:

• una mujer embarazada presenta resultados anómalos en una prueba prenatal de cribado estándar
• se obtienen unos resultados inesperados en una amniocentesis
• uno de los padres o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria o una anomalía congénita
• uno de los padres ya tiene un hijo con una anomalía congénita, una discapacidad intelectual o un trastorno genético
• la futura madre ya ha tenido más de dos abortos o hijos que murieron cuando eran bebés
• la futura madre tendrá 35 años o más cuando nazca el bebé. Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre.
• existe una preocupación por anomalías genéticas que ocurren más a menudo en ciertos grupos étnicos o raciales
• a alguno de los progenitores le preocupa los efectos de haberse expuesto a radiaciones, medicamentos, drogas ilegales, infecciones o sustancias químicas

Reunirse con un asesor genético

Antes de acudir a la consulta de un asesor genético en persona, es posible que le pidan que reúna información sobre su historial médico personal y familiar. Al asesor genético, le interesará estar bien informado sobre cualquier pariente que padezca un trastorno genético, que haya tenido abortos múltiples y sobre las muertes precoces o inexplicables que hayan ocurrido en su familia. El asesor también querrá estar bien informado sobre su propio historial médico, incluyendo cualquier ecografía prenatal, los resultados de otras pruebas prenatales, datos sobre embarazos previos y la medicación que haya estado tomando antes y/o durante el embarazo.

Cuando usted se reúna con el asesor, revisarán conjuntamente cualquier falta de información, así como las áreas más problemáticas en el historial médico de su familia. El asesor lo ayudará a entender los patrones hereditarios de cualquier trastorno que se dé en su familia, así como a evaluar sus probabilidades de tener un hijo con ese trastorno.

El asesor le hablará sobre los riesgos que acompañan a cualquier embarazo y sobre los riesgos particulares a los que se expone usted. Incluso si usted descubre que tiene un gen problemático, la ciencia no siempre puede predecir la gravedad de la enfermedad relacionada con ese gen. Por ejemplo, un niño afectado por una fibrosis quística puede tener problemas graves en los pulmones o, algo menos frecuente, presentar solo síntomas respiratorios leves.

Si se necesitan más pruebas, el asesor lo ayudará a concertar las visitas pertinentes y llevará todo el papeleo asociado. Cuando los resultados estén listos, el asesor lo llamará para darle la noticia y es posible que le pida que lo vuelva a visitar para hablar más detenidamente sobre ello.

¿Qué ocurre después del asesoramiento genético?

Los asesores genéticos lo pueden ayudar a entender sus opciones y a adaptarse a cualquier incertidumbre que deba afrontar. Pero usted y su familia serán quienes deberán decidir qué hacer a continuación.

Si antes de concebir, se entera de que usted y/o su pareja presentan un riesgo elevado de tener un hijo con una anomalía congénita grave o fatal, sus opciones serán las siguientes:

• diagnóstico de pre-implantación. Es cuando los óvulos, previamente fecundados in vitro (en un laboratorio, fuera del útero materno) se analizan en el momento en que solo contienen 8 células (etapa del blastocito). Y solo se implantan en el útero materno los blastocitos que no sean portadores de la anomalía para que se produzca un embarazo.
• utilizar un donante de esperma o de óvulos
• adopción
• correr el riesgo de tener un hijo
• concebir a un bebé y someterse a pruebas prenatales específicas

Si recibe un diagnóstico de una anomalía congénita grave o fatal después de la concepción, sus opciones serán las siguientes:

• prepararse para los desafíos que deberá afrontar cuando nazca el bebé
• cirugía fetal para corregir la anomalía antes del nacimiento. La cirugía solo se puede usar para tratar algunas anomalías, como la espina bífida o la hernia diafragmática congénita, un orificio en el diafragma que puede comprometer el desarrollo pulmonar. La mayoría de las anomalías congénitas de origen genético no se pueden tratar quirúrgicamente.
• poner fin al embarazo

Los asesores genéticos pueden compartir con usted las experiencias que han tenido con otras familias que atravesaban situaciones similares a la suya. Pero no le sugerirán ninguna forma particular de actuar. Un buen asesor genético entiende que lo que es acertado para una familia puede no serlo para otra.

De todos modos, los asesores genéticos lo pueden remitir a otros especialistas que lo pueden ayudar. Los asesores genéticos también pueden remitirlo a trabajadores sociales, grupos de apoyo o profesionales de la salud mental, que lo ayudarán a adaptarse y a prepararse para afrontar su nueva y compleja realidad.

¿Qué más debería saber?

Consultar a un asesor genético, aparte de ser informativo, puede ser tranquilizador, sobre todo si usted o su pareja saben que tienen factores de riesgo genético. Hable con su médico si cree que le iría bien consultar a un asesor genético.

Muchos médicos disponen de un listado de asesores genéticos de su localidad con quienes trabajan. Si reside en EE.UU, también puede ponerse en contacto con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE.UU. (NSGC, por sus siglas en inglés) para disponer de más información.