Enanismo

¿Qué es el enanismo?

Aquí encontrará información sobre el enanismo que desconoce mucha gente.

El enanismo:

• se caracteriza por tener baja estatura. Según Little People of America (Gente pequeña de EE.UU.), una organización cuya misión es la defensa de las personas con enanismo y sus familias, esto significa tener una altura máxima de 4 pies y 10 pulgadas.
• puede ocurrir en familias donde ambos progenitores tengan una estatura promedio.
• a menudo es causado por una de más de 400 displasias esqueléticas. Estas afectan el crecimiento de los huesos y los cartílagos y, a menudo, conducen a una estatura baja desproporcionada.

El tipo más frecuente de enanismo es la acondroplasia.

El enanismo no es:

• una discapacidad intelectual. La mayoría de las personas con enanismo tiene una inteligencia normal. 
• una enfermedad que se deba "curar". La mayoría de las personas con enanismo viven vidas largas y satisfactorias. 
• un motivo para asumir una incapacidad. Las personas con enanismo van a la escuela, trabajan, conducen automóviles, se casan y tienen hijos, igual que cualquier persona de estatura promedio.

¿Cuáles son las causas del enanismo?

La mayoría de los tipos de enanismo son causados por un cambio genético (mutación) en un óvulo o espermatozoide que ocurre antes del inicio del embarazo (concepción). Otros se deben a cambios genéticos heredados de uno o ambos padres. Los cambios genéticos ocurren al azar. No hay nada que un padre pueda hacer antes o durante el embarazo para evitar que ocurra este cambio. Un asesor genético puede ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo con enanismo.

Dependiendo del tipo de enanismo, es posible que dos padres de estatura promedio tengan un hijo de baja estatura. También es posible que dos padres con enanismo tengan un hijo de estatura media.

¿Cuáles son los tipos de enanismo?

Las personas con enanismo tienen baja estatura. Pero hay muchas cosas que causan enanismo. Cada causa tiene sus propias características y rasgos físicos únicos.

Por lo general, el enanismo causado por una displasia esquelética provoca una estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que las extremidades (brazos y piernas) y el tronco no tienen la misma proporción que las de los individuos de estatura media.

Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de extremidades cortas.

• Enanismo de tronco corto: El torso de estas personas es más coro en comparación con la longitud de las extremidades. 
• Enanismo de extremidades cortas: Las extremidades son cortas en comparación con la longitud del tronco.

La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia. Se trata de un enanismo de extremidades cortas que afecta a una de cada 25.000 personas en todas las razas y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y brazos y piernas más cortas de lo normal. Esto se nota más en la parte superior de los brazos y las piernas (llamado acortamiento rizomélico).

Otras características comunes son las siguientes:

• una cabeza de mayor tamaño provista de una frente prominente 
• nariz con un puente aplanado 
• manos y dedos cortos 
• parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar) 
• piernas arqueadas

La altura promedio de un adulto con acondroplasia es de alrededor de 4 pies.

La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas con este tipo de enanismo tienen las pantorrillas y los antebrazos cortos (lo que se conoce como "acortamiento mesomélico"). Es posible que además presenten:

• un paladar hendido
• cambios en el oído externo (también conocido como "orejas con aspecto de coliflor")
• pulgares en una posición diferente (también conocidos como pulgares de autoestopista)
• pies zambos (pies orientados hacia adentro o hacia abajo)
• curvaturas de la columna que pueden cambiar con el tiempo

La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos cambios articulares que les limitan el movimiento. Las personas con displasia diastrófica a menudo se benefician de dispositivos de ayuda, como muletas, un andador o una silla de ruedas para desplazarse

Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) son unas displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). Junto con la acondroplasia y la displasia diastrófica, son uno de los tipos más frecuentes de enanismo. En un tipo de SED, la escasa longitud del tronco puede pasar desapercibida hasta que el niño alcanza la edad escolar. Hay otros tipos de SED que son claramente visibles desde el nacimiento.

Los niños con SED también pueden:

• nacer con pies zambos y/o paladar hendido
• tener diferencias en la vista y/o el oído.
• tener problemas de inestabilidad de la columna y / o curvas en la columna que cambian con el tiempo
• desarrollar de forma precoz una movilidad articular reducida y/o artritis

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía prenatal para medir el crecimiento del bebé alrededor de las 20 semanas de embarazo. En esa etapa, las características de la acondroplasia aún no se notan. Los médicos pueden sospechar una acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía realizada a finales del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos de lo normal y la cabeza es más grande de lo normal. Pero muchos niños con acondroplasia no reciben el diagnóstico hasta después del nacimiento.

Los médicos pueden identificar algunos otros tipos de displasia esquelética al comienzo del embarazo. Pero también hay niños que no reciben este diagnóstico hasta que tienen varios meses o varios años de vida, que es cuando se enlentece su crecimiento. El profesional del cuidado de la salud puede tomar radiografías después del nacimiento para verificar si hay cambios en los huesos. Los médicos también usan pruebas genéticas antes y después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.

Posibles complicaciones y tratamientos

Cada afección que causa enanismo tiene sus propias posibles complicaciones médicas, las cuales pueden cambiar con el tiempo. Pero los médicos pueden tratar muchas de estas complicaciones.

Los niños con enanismo son atendidos por médicos que se especializan en ortopedia, neurocirugía, otorrinolaringología y neumología. Algunas afecciones médicas se tratan con cirugía. Estas operaciones se llevan a cabo bajo anestesia, que es más arriesgada en las personas pequeñas debido al tamaño menor de su cuerpo y de sus vías respiratorias.

Debido a su menor estatura y a sus diferencias en el crecimiento óseo, los niños con enanismo suelen aprender a darse la vuelta, a sentarse y a andar a edades diferentes que los niños de estatura promedio. Estos no se consideran retrasos, sino diferencias en el desarrollo. Los niños con enanismo aprenden a hacerlo por sí mismos en su propio momento y de su propia forma.

Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos pocos kilos de más pueden afectar la espalda y las articulaciones. Es importante que encuentren actividades físicas seguras y que les agrade hacer.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Las personas con enanismo pueden llevar vidas sanas y activas. La Ley de Estadounidenses con Discapacidades protege sus derechos.

Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas varían de persona a persona. En general, con la atención médica adecuada, la esperanza de vida no se ve afectada por el enanismo.

Los padres pueden ayudar a sus hijos a llevar la mejor vida posible promoviendo su independencia y autoestima desde el principio.

A continuación, encontrará algunos consejos generales a tener en cuenta:

• Trate a su hijo según su edad y nivel de desarrollo, no según su tamaño. Por ejemplo, un niño de 2 años no debería utilizar un biberón, incluso aunque tenga el tamaño de un niño de solo 1 año. Y, si espera que un niño de 6 años ordene su habitación, no haga una excepción con su hijo solo porque sea más pequeño. 
• Realice cambios en el entorno de su hijo para promover la independencia. Puede optar por opciones simples y económicas como extensores de interruptores de luz o taburetes. 
• Trate la displasia esquelética de su hijo como una diferencia, no como un problema. Su actitud y sus expectativas pueden tener una gran influencia sobre la autoestima de su hijo. 
• Pregunte a su hijo cómo quiere que se refiera a su enanismo. Hay quien prefiere hablar de "persona pequeña" o de "personas de baja estatura".
• Haga todo lo posible por mantener la calma y una actitud positiva al responder a las reacciones de otras personas. Aborde las preguntas o comentarios lo más directamente posible, y comente algo especial que tenga su hijo. Este enfoque demostrará a su hijo que usted percibe todos los atributos que lo hacen único. Y ayudará a su hijo a responder a este tipo de situaciones cuando usted no esté a su lado.
• Si se meten con su hijo en la escuela, no lo pase por alto. Hable con sus profesores y con la dirección del centro para asegurarse de que su hijo está recibiendo el apoyo que necesita. Ofrezca trabajar con la escuela para educar a otros sobre el enanismo.
• Ayude a su hijo a conocer su afección y las posibles necesidades de atención médica a medida que su hijo crece y se vuelve más independiente.
• Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Revise con su médico qué deportes debe evitar. La música, el arte, las computadoras, la escritura o la fotografía también son opciones maravillosas para explorar.
• Permanezcan activos juntos como familia. En caso necesario, elijan o adapten las actividades para que se pueda unir su hijo.
• Remita a sus familiares y amigos a sitios web que los puedan ayudar a aprender cosas sobre el enanismo, como:
  • Understanding Dwarfism (Entender el enanismo)
  • Little People of America (Gente pequeña de EE.UU.)
• Busque apoyo en grupos como Little People of America. Conocer a otra gente con enanismo, tanto compañeros de su misma edad como adultos, puede enseñar a los niños a saber cuánto pueden llegar a conseguir.