Síndrome de triple X

¿Qué es el síndrome de triple X?

El síndrome triple X es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicas.

Las chicas con este síndrome, también llamado síndrome XXX, trisomía X o 47 XXX, pueden ser más altas que otras chicas. Entre sus síntomas, se incluyen los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación y debilidad muscular.

La mayoría de las chicas afectadas por un síndrome de triple X pueden crecer sanas, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.

En función de los síntomas que presente una chica y de lo graves que sean, los médicos pueden recomendar distintos tipos de tratamientos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Triple X?

Las chicas afectadas por este síndrome nacen con él. Se llama Triple X porque tienen un cromosoma X de más en la mayoría de sus células.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinen los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las chicas suelen tener dos cromosomas X (son XX), pero las chicas con este síndrome tienen un cromosoma X de más (XXX).

El síndrome de triple X no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madre o del padre, o bien en el desarrollo inicial del embrión.

Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar en el embrión, la chica puede tener una forma en mosaico del síndrome de Triple X. Esto significa que algunas de sus células tendrán un cromosoma X de más, pero esto no afectará a todas las células de la chica. Las chicas afectadas por esta forma o tipo de síndrome de Triple X suelen presentar menos síntomas.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Triple X?

Los síntomas y los signos perceptibles del síndrome de Triple X pueden variar de forma considerable. Algunas chicas no presentan ningún signo evidente, mientras que hay otras que presentan síntomas leves. En algunas ocasiones, este trastorno provoca problemas importantes.

Las chicas con síndrome de Triple X pueden tener algunos de los siguientes síntomas físicos en alguna medida o bien todos ellos:

• estatura superior a la promedio (generalmente con las piernas muy largas)
• poco tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)
• dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia)
• ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo)

Las chicas con síndrome de triple X también pueden tener un retraso en el desarrollo social, del lenguaje y de la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas en la lectura y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la coordinación motora.

¿Qué problemas pueden ocurrir?

Las chicas con síndrome de Triple X pueden desarrollar ansiedad, depresión y trastorno por déficit de atención con hiperactvidad (TDAH). Es posible que estos problemas se vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se acerquen a la etapa adulta. De todos modos, el tratamiento puede ayudar a controlarlos.

Con menos frecuencia, las chicas pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios y/o del útero, un inicio precoz o tardío de la pubertad y problemas de fertilidad. Raramente, las chicas afectadas por este síndrome pueden desarrollar problemas renales y de corazón, infecciones de orina frecuentes, dolor de estómago, estreñimiento, pies planos, así como pecho y caja torácica de una morfología anormal ("pectus excavatum").

¿Cómo se diagnostica?

Muchas chicas con síndrome de Triple X llevan vidas saludables y no presentan síntomas evidentes. Por eso, a veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuando el médico está estudiando un problema diferente.

El síndrome de Triple X se suele encontrar cuando los padres hablan con el médico sobre aspectos que les preocupan relacionados con el desarrollo de su hija. Esto puede ayudar a que las chicas reciban pronto el diagnóstico. Las investigaciones indican que una intervención y un tratamiento precoces son más eficaces.

Para diagnosticar un síndrome de triple X, se analiza una muestra se sangre a fin de detectar la presencia de un cromosoma X de más. Antes de nacer, se puede detectar esta afección a través de un análisis cromosómico. La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido de la placenta materna o sangre materna.

¿Cómo se trata el síndrome de Triple X?

El síndrome de Triple X no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a tratar síntomas específicos.

Encontrar ayuda y servicios lo antes posible es importante y puede aumentar de forma considerable las probabilidades de que una niña pueda llevar una vida más saludable y productiva. Las opciones varían considerablemente en función de la edad que tenga la niña cuando la diagnostiquen, de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de esos síntomas.

Los tratamientos incluyen:

Visitas regulares al médico. En las visitas periódicas, el médico puede supervisar el desarrollo de la niña en busca de retrasos, dificultades sociales o relacionadas con el lenguaje, o problemas de salud y tratarlos lo antes posible.

Servicios de apoyo educacional. El apoyo educacional puede enseñar a las niñas a mantenerse al día en la escuela. Algunas niñas se pueden beneficiar de un programa educativo individualizado (PEI) o de un plan educativo 504, que están pensados para ayudar a niños con necesidades educativas especiales.

Servicios de intervención precoz. Puede ayudar mucho que una niña reciba terapia del habla, terapia ocupacional, fisioterapia, o terapia del desarrollo en los primeros meses de vida o bien en cuanto se identifiquen las primeras dificultades.

La terapia del habla y la fisioterapia pueden mejorar el habla, la lectura y la escritura de su hija y ayudarle a ganar en fuerza y capacidad de coordinación. La terapia ocupacional y la terapia de conducta pueden ayudar a su hija a desarrollar más confianza en sí misma y a relacionase mejor con otros niños.

Atención psicológica. Toda la familia se puede beneficiar de recibir atención psicológica para entender mejor el síndrome de triple X y ayudar a la niña que lo padece a llevar una vida productiva.

La intervención precoz se debe considerar desde la lactancia en lo que se refiere a la fisioterapia, desde los 15 meses en lo que se refiera al retraso del lenguaje, desde el primer grado de enseñanza formal en lo que se refiere a la lectura y los problemas de aprendizaje y desde el tercer grado en los que se refiere a la ansiedad y la depresión.

De cara al futuro

Las niñas con síndrome de Tiple X pueden desarrollar problemas en el habla, el aprendizaje y la conducta social desde temprana edad. Esto puede volverlas más proclives a tener una baja autoestima y a desarrollar problemas escolares y sociales.

Si su hija tiene dificultades para hacer amigos o va mal en la escuela, hable con su médico, con el director de su centro de estudios o con su orientador escolar. La psicoterapia y la atención psicológica pueden enseñar a su hija habilidades prácticas para ayudarle a hacer amigos y a sentirse más segura en la escuela, y los servicios educacionales la pueden ayudar a rendir en el mundo académico.

Es importante que hable con el médico de su hija si hay alguna cosa que le preocupa relacionada con su desarrollo físico y emocional.