¿Qué es la enfermedad de células falciformes? La enfermedad de células falciformes (también conocida como "enfermedad drepanocítica" o "drepanocitosis") es una afección en la que los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener. Normalmente, los glóbulos rojos tienen el aspecto de discos redondeados. Pero en la enfermedad de células falciforme, los glóbulos rojos son en forma de hoz o de luna creciente. Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos de tamaño reducido. Esto impide que la sangre llegue adonde debería llegar, lo que puede generar dolor y lesiones en los órganos. ¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de células falciformes? La gente con enfermedad de células falciformes puede tener crisis de dolor. En una crisis de dolor: Se puede tener dolor en cualquier parte del cuerpo. El frío, el estrés, la enfermedad o la deshidratación pueden desencadenar el dolor. Los episodios de dolor pueden ser de corta duración (durando solo unas pocas horas), durar varios días o incluso más. A veces, el dolor se puede controlar en casa. Pero las personas con dolor grave se pueden tener que tratar en un hospital. Las personas con una enfermedad de células falciformes suelen tener una cantidad reducida de glóbulos rojos en la sangre, o anemia. Entre los signos de la anemia, se incluyen los siguientes: palidez, a menudo vista en la piel, los labios y las lúnulas (espacios blanquecinos semilunares de la raíz de las uñas). cansancio y fatiga mareos falta de aliento sensación de desfallecimiento (como si se te fuera la cabeza) estar irritable dificultades para prestar atención ritmo cardíaco rápido Las personas con anemia falciforme pueden desarrollar ictericia (la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta). Esto ocurre porque los glóbulos rojos en forma de hoz se descomponen más deprisa que los glóbulos rojos normales. ¿Qué problemas pueden ocurrir? Las personas con una enfermedad de células falciformes pueden tener problemas que requieren tratamiento médico inmediato, como los siguientes: Síndrome torácico agudo: está provocado por la inflamación, la infección y la obstrucción de pequeños vasos sanguíneos de los pulmones. Sus signos incluyen dolor de pecho, tos, dificultades para respirar y fiebre. Crisis aplásica: ocurre cuando el cuerpo deja de fabricar una cantidad suficiente de glóbulos rojos, lo que puede causar una anemia grave. Sus signos incluyen palidez, cansancio extremo o fatiga y ritmo cardíaco acelerado. Síndrome mano-pie: esta dolorosa inflamación de los dedos de las manos y de los pies (también conocida como dactilitis) es el primer signo de la anemia falciforme en algunos lactantes. Infecciones: los niños con una enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas. Es importante estar pendiente de fiebres de 101 °F (38 °C) o superiores, que pueden ser indicativas de infecciones. Pida ayuda médica inmediata si su hijo con una enfermedad de células falciformes tiene fiebre. Priapismo: los chicos con una enfermedad de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y prolongadas. Si no se tratan rápidamente, sus lesiones pueden impedir que el niño tenga erecciones en el futuro. Crisis de secuestro esplénico (también conocida como crisis esplénica drepanocítica): el bazo aumenta de tamaño de una forma considerable al atrapar (o "secuestrar a") glóbulos sanguíneos anormales. Esto puede llevar a un rápido y grave descenso de la cantidad de glóbulos rojos presentes en el torrente sanguíneo. Sus signos incluyen palidez, debilidad, fatiga o cansancio extremo, bazo agrandado y dolor de vientre. Accidente cerebro-vascular: las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos de tamaño reducido presentes en el cerebro, dando lugar a accidentes cerebro-vasculares. Entre sus signos, se incluyen el dolor de cabeza, las convulsiones, la debilidad en brazos y piernas, los problemas en el habla, la caída facial y la pérdida de la conciencia. La gente con una enfermedad de células falciformes también corre un mayor riesgo de tener problemas como úlceras en las piernas, lesiones óseas o articulares, cálculos biliares, daño renal, lesiones oculares y retraso del crecimiento. Causas de la enfermedad de células falciformes La enfermedad de células falciformes es una afección de origen genético. La gente con esta enfermedad, la padece porque ha heredado de sus padres ciertos genes de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que contienen los glóbulos rojos y se encarga de trasportar oxígeno. Una hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos tengan una forma que se parece a una hoz. Alguien que herede dos genes de esta enfermedad, uno de cada uno de sus progenitores, tendrá la enfermedad de células falciformes. Alguien que herede un gen de esta enfermedad de un solo progenitor y un gen normal del otro progenitor no desarrollará la enfermedad pero presentará algo conocido como rasgo drepanocítico. La gente con un rasgo drepanocítico no suele presentar signos de la enfermedad, pero puede trasmitir el gen drepanocítico a sus hijos. Alguien que herede un gen de la enfermedad de células falciformes de un progenitor y otro tipo de gen anormal del otro progenitor puede presentar una forma diferente de enfermedad de células falciformes, como la enfermedad de la hemoglobina SC o la beta talasemia falciforme. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes? La enfermedad de células falciformes se suele diagnosticar nada más nacer mediante un análisis de sangre que forma parte de las pruebas de cribado neonatal. Si un lactante puntúa positivo en la prueba de cribado, una segunda prueba (llamada electroforesis de hemoglobina) confirmará el diagnóstico. La enfermedad de células falciformes también se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé con una prueba que se hace con una muestra de líquido amniótico o de tejido procedente de la placenta. ¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes? El trasplante de células madre (también conocido como "trasplante de médula ósea") es la única cura conocida de la enfermedad de células falciformes. Los trasplantes son complicados e implican asumir riesgos y, por ahora, son una opción solo para algunos pacientes. Los científicos están estudiando la terapia génica como tratamiento de la anemia falciforme. Se espera que un día los médicos puedan detener esta enfermedad sustituyendo los genes anormales que la provocan por genes normales. Pero, aunque esta enfermedad no se pueda curar, los niños que la padecen pueden llevar vidas prácticamente normales si siguen su plan de tratamiento. El tratamiento puede incluir lo siguiente: Vacunarse y dosis diarias de penicilina para ayudar a prevenir posibles infecciones. Los niños con una enfermedad de células falciformes se deben poner todas las vacunas recomendadas, incluyendo las vacunas contra el neumococo, contra el meningococo y la vacuna antigripal. Suplementos de ácido fólico, que ayudan a los niños a fabricar nuevos glóbulos rojos. Hidroxiurea, un medicamento que hace que las células sean menos pegajosas. Esto ayuda a reducir la frecuencia y la intensidad de los episodios dolorosos y otras complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Este medicamento se debe tomar todos los días. L-glutamina, otro medicamento. La L-glutamina se usa cuando el medicamento hidroxiurea no da buenos resultados o cuando alguien sigue teniendo crisis de dolor a pesar de tomar hidroxiurea. Medicamentos que ayudan a aliviar el dolor cuando este ocurre. A veces, transfusiones de sangre para tratar la anemia grave o algunas complicaciones de la enfermedad de células falciformes. ¿Cuándo debería llamar al médico? Pida inmediatamente ayuda médica de urgencias si su hijo tiene cualquiera de los siguientes problemas: fiebre de 101 °F (38 °C) o superior dolor que no está mejorando con la medicación dolor de pecho fuertes dolores de cabeza o mareos fuerte dolor de estómago o hinchazón abdominal falta de aliento o problemas para respirar c ansancio extremo o fatiga piel amarilla o muy pálida una erección que no remite y/o dolorosa cambio repentino en la vista convulsiones debilidad o problemas para mover una parte del cuerpo arrastrar las palabras pérdida de la conciencia (o desmayo) entumecimiento, adormecimiento, hormigueo o cosquilleo ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo? Para ayudar a su hijo a controlar la enfermedad de células falciformes: Acuda con él a todas sus visitas médica y comparta con su médico cualquier preocupación o síntoma nuevo que presente. Asegúrese de que su hijo se toma todos los medicamentos que le hayan rectado. Haga un seguimiento con cualquier especialista médico que le hayan recomendado para evaluar posibles complicaciones. Ayude a su hijo a evitar los desencadenantes de sus crisis dolorosas, como las temperaturas extremas o el estrés. Hable con el médico de su hijo sobre qué actividades son adecuadas para él y cuáles debe evitar. Deje claro a su hijo que no debe fumar, beber alcohol ni usar otras drogas, porque le pueden causar dolor y otros problemas. Anime a su hijo a beber abundante líquido y descansar lo suficiente. Back to Articles Related Articles La sangre He aquí lo más importante sobre ese líquido imprescindible para la vida llamado sangre. Read More Análisis de sangre: electroforesis de hemoglobina Un médico suele solicitar una electroforesis de hemoglobina para poder diagnosticar enfermedades que implican la producción anormal de hemoglobina, como la anemia falciforme y la talasemia. 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